12月5日，山东大学生殖医学陈子江教授团队与中科院北京基因组研究所刘江教授团队再次合作，在《自然》（Nature）杂志以长文形式(Article)发表了题为“Key role for CTCF in establishing chromatin structure in human embryo”的突破性成果。该成果首次揭示了人类早期胚胎中的染色质三维结构的动态变化，发现CTCF蛋白对于早期胚胎发育中拓扑结构域（TAD）具有重要调控作用。

人类的DNA如果拉成一条直线约有2米长，然而细胞核的直径却仅有5微米至10微米，近期研究发现DNA可以通过有序的折叠组成不同的拓扑结构域，最终形成染色质的高级结构。染色质高级结构是重要的表观遗传因素，与基因的表达调控密切相关。染色质结构异常会造成手指发育畸形、性别反转、癌症发生等一系列问题，但染色质结构在配子、胚胎发育中的动态变化一直是未解之谜。因此，探究染色质三维结构在人类精子及早期胚胎中的动态变化及机制，对深入理解人类胚胎发育具有重要意义。

该研究首次解析了人类精子和早期胚胎的高级结构，发现在人类早期胚胎发育过程中，出现了全基因组层次的染色质高级结构重编程，并发现CTCF蛋白在此过程中起到了至关重要的作用；除此以外，还发现人类精子缺少TAD结构，与其它物种精子（包括小鼠、猕猴等）完全不同。该研究首次绘制了人类早期胚胎的染色质三维构象图谱，对深入理解人类早期胚胎发育具有重要的理论和临床意义，是生殖发育领域的重大突破。

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